Τι είναι η Νόσος Gaucher ;

Η νόσος Γκοσέ είναι μιά κληρονομική γεννετική διαταραχή. Τα άτομα που πάσχουν από τη συγκεκριμένη διαταραχή παρουσιάζουν έλλειψη επαρκών δραστικών ποσοτήτων ενός ενζύμου που ονομάζεται γλυκοκεφαλοσιδάση ή αλλιώς γλυκοσερεβροσιδάση (τα ένζυμα είναι ουσίες που βοηθούν τον οργανισμό να διασπάσει ή να τροποποιήσει ορισμένα χημικά μόρια). Έτσι σαν αποτέλεσμα αυτής της ενζυμικής έλλειψης μιά λιπαρή ουσία, το κεφαλοσίδιο ή αλλιώς γλυκοσερεβροσίδιο, συσσωρεύεται στο σώμα. η εναπόθεση του λιπιδίου αυτού σε σπλάχνα και οστά καταλήγει σε συμπτωματική νόσο, η σοβαρότητα της οποίας διαφέρει από ασθενή σε ασθενή. Η νόσος γίνεται αντιληπτή σε διάφορες ηλικίες, από τη βρεφική έως την ενήλικο ζωή.