Πώς η νόσος Gaucher επηρεάζει το ανθρώπινο σώμα.

Τα σημεία και τα συμπτώματα της νόσου είναι αποτέλεσμα της δημιουργίας των κυττάρων Γκοσέ στο σώμα. Τα συγκεκριμένα κύτταρα υπάρχουν συχνότερα στο σπλήνα, το συκώτι και το μυελό των οστών. Επίσης μπορεί να βρίσκονται στο λεμφαδενικό σύστημα, τους πνεύμονες, το δέρμα, τα μάτια, τους νεφρούς, την καρδιά και το νευρικό σύστημα.

α) Τα κύτταρα Γκοσέ στο σπλήνα.

Η ύπαρξη των κυττάρων Γκοσέ στο σπλήνα προκαλεί αύξηση των διαστάσεων του οργάνου (σπληνομεγαλία) και κατά συνέπεια υπερδραστηριότητα του οργάνου. Ο σπλήνας μπορεί να αποκτήσει μέγεθος ως και 25 φορές μεγαλύτερο του φυσιολογικού προκαλώντας «φούσκωμα» της κοιλιακής χώρας, κάνοντας το άτομο που πάσχει να φαίνεται υπέρβαρο ή εγκυμονών.

Όταν ο σπλήνας δραστηριοποιείται περισσότερο του φυσιολογικού, έχει την τάση να καταστρέφει τα ερυθροκύτταρα με γρηγορότερο ρυθμό απ’ αυτόν που παράγονται με αποτέλεσμα να υπάρχει έλλειψη ερυθροκυττάρων και άρα αναιμία. Τα ερυθροκύτταρα μεταφέρουν οξυγόνο από τους πνεύμονες σε όλα τα κύτταρα του ανθρώπινου σώματος. Επειδή λοιπόν οι ασθενείς με αναιμία έχουν έλλειψη ερυθροκυττάρων έχουν και κατά συνέπεια έλλειψη οξυγόνου, γεγονός που οδηγεί σε εύκολη κόπωση. Για το λόγο αυτό οι ασθενείς με νόσο Γκοσέ που παρουσιάζουν σπληνομεγαλία μπορεί να παρατηρήσουν μείωση της ζωτικότητας, της ενέργειας και της αντοχής τους.

Η υπερδραστηριότητα του σπλήνα καταλήγει επίσης και στη μείωση των αιμοπεταλίων του αίματος (θρομβοπενία). Όταν υπάρχει θρομβοπενία η ικανότητα του ανθρώπινου σώματος να σχηματίζει θρόμβους μειώνεται και επομένως αυξάνει η αιμορραγική διάθεση και η συχνότητα των εκχυμώσεων. Τα άτομα που πάσχουν από νόσο Γκοσέ μπορεί να παρουσιάζουν συχνότερα και σοβαρότερα επεισόδια αιμορραγιών (ρινορραγίες και ουλορραγίες) από τους άλλους ανθρώπους. Επίσης η διάρκεια της εμμήνου ρήσεως μπορεί να είναι μεγαλύτερη και με περισσότερη ποσότητα αίματος.

Επιπρόσθετα, η υπερδραστηριότητα του σπλήνα προκαλεί και μείωση του αριθμού των λευκών αιμοσφαιρίων λόγω της υπερβολικής διήθησής τους από τον σπλήνα. Είναι αναμενόμενο, σε φυσιολογικά άτομα, να αυξάνει ο αριθμός των λευκών αιμοσφαιρίων όταν ο οργανισμός απειλείται, για παράδειγμα από ιούς ή βακτήρια. Ο ελαττωμένος όμως αριθμός των λευκοκυττάρων στους ασθενείς με νόσο Γκοσέ έχει σαν αποτέλεσμα να είναι περισσότερο επιρρεπείς σε λοιμώξεις από τον υπόλοιπο πληθυσμό.

Πριν την εφαρμογή της ενζυμικής θεραπείας υποκατάστασης η αφαίρεση του σπλήνα (σπληνεκτομή), σε ασθενείς με νόσο Γκοσέ, ήταν συχνό φαινόμενο. Σε ασθενείς που είχαν υποστεί σπληνεκτομή παρατηρήθηκε αυξημένη εναπόθεση κυττάρων Γκοσέ στο συκώτι. Έτσι, η σπληνεκτομή δεν συνίσταται πλέον σαν συμπληρωματική μέθοδος θεραπείας στη νόσο Γκοσέ.

β) Τα κύτταρα Γκοσέ στο ήπαρ (συκώτι).

Τα κύτταρα Γκοσέ εναποτίθενται επίσης και στο συκώτι. Έτσι το συκώτι αυξάνει σε μέγεθος (ηπατομεγαλία). Η εναπόθεση των κυττάρων Γκοσέ στο συκώτι μπορεί να καταλήξει σε κίρρωση, ανάπτυξη ουλώδους ιστού ή άλλου είδους ηπατικής δυσλειτουργίας. Οι ασθενείς επίσης εμφανίζουν προδιάθεση για ανάπτυξη χολολίθων.

γ) Τα κύτταρα Γκοσέ στα οστά.

Οι περισσότεροι ασθενείς με νόσο Γκοσέ παρουσιάζουν οστική συμμετοχή που εξελίσσεται με την πάροδο του χρόνου και μπορεί να τους απασχολήσει σοβαρά. Η συσσώρευση των κυττάρων Γκοσέ στο μυελό των οστών μπορεί, με πολλούς τρόπους, να προκαλέσει οστική βλάβη.

• Εμποδίζει τη ροή αίματος καταστρέφοντας τον οστίτη ιστό (άσηπτη νέκρωση) και κατά συνέπεια οδηγεί σε προβλήματα κινητικότητας.
• Η εναπόθεση κυττάρων Γκοσέ στο μυελό μπορεί επίσης να μειώσει την οστική μάζα (οστεοπενία). Τα μέταλλα ασβέστιο και φώσφορος, που συμβάλουν στη διατήρηση της αντοχής και του σχήματος των οστών παύουν να είναι πλέον τόσο αποτελεσματικά. Συνεπώς, τα οστά είναι επιρρεπή σε λοιμώξεις ή αδυνατίζουν, είναι περισσότερο αδύναμα και μπορούν να υποστούν εύκολα κάταγμα.
• Η οστική συμμετοχή στη νόσο Γκοσέ μπορεί επίσης να σημαίνει τη δημιουργία μη φυσιολογικών, σκληρυντικών περιοχών (οστεοσκλήρυνση) κατά μήκος των διαφύσεων των οστών ή αλλαγές στην αρχιτεκτονική τους, όπως επιπέδωση της επιφάνειας του μηριαίου οστού.

δ) Οστικές κρίσεις.

Οι οστικές κρίσεις εμφανίζονται όταν σε μια περιοχή του οστού με μειωμένη ήδη παροχή αίματος, λόγω ύπαρξης κυττάρων Γκοσέ, παρουσιαστεί έλλειψη οξυγόνου. Οι κρίσεις χαρακτηρίζονται από έντονο, οξύ πόνο (από κάποιους περιγράφεται σαν αίσθημα «εμφράγματος του οστού») που διαρκεί από μερικές ώρες έως και μέρες. Οι κρίσεις αυτές είναι αποτέλεσμα οιδήματος (πρήξιμο) στο εσωτερικό και γύρω από τα οστά και μειωμένης παροχής αίματος σε αυτά (αγγειακός αποκλεισμός).

ε) Άλλα πιθανά συμπτώματα.

Άλλα συμπτώματα της νόσου Γκοσέ μπορεί να είναι :

• Καθυστέρηση της ανάπτυξης. Παιδιά που πάσχουν από τη νόσο και δεν υποβάλλονται σε ενζυμική θεραπεία, αναπτύσσονται με βραδύτερους ρυθμούς από τους συνομήλικούς τους. Ειδικότερα, σε κορίτσια που νοσούν η καθυστέρηση της εμφάνισης της ήβης είναι πολύ συνηθισμένο φαινόμενο και δεν έχουν έμμηνο ρύση μέχρι το τέλος της εφηβείας τους. Η κατάσταση αυτή αντιστρέφεται γρήγορα με την έναρξη της ενζυμικής θεραπείας.
• Καφέ – κίτρινο χρωματισμό δέρματος ή επίπεδα, στρογγυλά μωβ – κόκκινα σημάδια, κυρίως γύρω από τα μάτια.
• Απώλεια όρεξης λόγω αύξησης των διαστάσεων του σπλήνα και/ή του ήπατος, που μπορεί να πιέζουν το στομάχι με αποτέλεσμα να δίνουν στον ασθενή ψευδή αίσθηση πλήρωσής του, με τη λήψη μικρής μόνο ποσότητας φαγητού.
• Ενοχλήσεις από το παχύ έντερο.