Γιατί ονομάζεται "Νόσος του Gaucher" ;

Η νόσος Γκοσέ ονομάστηκε έτσι από τον Γάλλο γιατρό Phillippe Ernest Gaucher που πρώτος την περιέγραψε το 1882 με αφορμή έναν ασθενή του οποίου το συκώτι και ο σπλήνας είχαν διογκωθεί.
Το 1924 ένας Γερμανός γιατρός απομόνωσε από τον σπλήνα ασθενών με τη νόσο ένα λιπαρό στοιχείο. Δέκα χρόνια αργότερα, ένας δεύτερος Γάλλος γιατρός αναγνώρισε το συγκεκριμένο συστατικό σαν γλυκοσερεβρισίδιο, ένα παράγοντα που συναντάται στο τοίχωμα των ερυθρών και των λευκών αιμοσφαιρίων.
Το 1965 στο Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας των ΗΠΑ, ο γιατρός Dr Roscoe O. Brady και οι συνεργάτες του απέδειξαν ότι η συσσώρευση γλυκοσερεβροσιδίου στο σώμα προκύπτει από την ανεπάρκεια ενός ενζύμου, της γλυκοσερεβροσιδάσης.
Η έρευνα του Dr Brady άνοιξε το δρόμο γιά την ανακάλυψη του τρόπου θεραπείας, που έχει σαν στόχο τα κύτταρα που αποθηκεύουν την περίσσεια των λιπαρών στοιχείων.
Αυτή η θεραπεία ονομάζεται Θεραπεία Υποκατάστασης του Ενζύμου και αντιμετωπίζει με επιτυχία πολλά από τα συμπτώματα του τύπου 1 και του τύπου 2 της νόσου Γκοσέ.

Πόσοι άνθρωποι πάσχουν από τη νόσο Gaucher ;

Λιγότεροι από ένας στους 40.000 - 60.000 ανθρώπους στο γενικό πληθυσμό πάσχουν από τη νόσο Γκοσέ. Αυτό το ποσοστό μεταφράζεται σε λιγότερο από 10.000 ανθρώπους παγκοσμίως.
Στους Εβραίους όμως της φυλής Ashkenazi (καταγωγή από Ανατολική Ευρώπη), η επίπτωση είναι μεγαλύτερη, περισσότερο από ένας στους 450 ανθρώπους.
Η υψηλότερη, σε σχέση με τις υπόλοιπες ομάδες πληθυσμού, συχνότητα της νόσου στον Εβραϊκό πληθυσμό οδήγησε στη λανθασμένη αντίληψη ότι η νόσος Γκοσέ είναι μία "Εβραϊκή γεννετική ασθένεια". Στην πραγματικότητα όμως μπορεί να νοσήσει οποιοσδήποτε από οποιαδήποτε εθνικότητα ή φυλή και αν προέρχεται. Αν και η νόσος Γκοσέ θεωρείται σχετικά σπάνια είναι τόσο συχνή στο γενικό πληθυσμό όσο και η αιμορροφιλία.
Η νόσος Γκοσέ είναι η πιό συνηθισμένη από την ομάδα των λυσοσωμικών διαταραχών. Οι λυσοσωμικές διαταραχές είναι ασθένειες στις οποίες παρατηρείται εναπόθεση συγκεκριμένων λιπιδίων ή υδρογονανθράκων σε κυτταρικά διαμερίσματα που ονομάζονται λυσοσώματα. Άλλα παραδείγματα λυσοσωμικών διαταραχών είναι το Σύνδρομο Hurler, η νόσος του Fabry, η νόσος του Niemann Pick, η νόσος του Tay Sachs κλπ.

Τι είναι η Νόσος Gaucher ;

Η νόσος Γκοσέ είναι μιά κληρονομική γεννετική διαταραχή. Τα άτομα που πάσχουν από τη συγκεκριμένη διαταραχή παρουσιάζουν έλλειψη επαρκών δραστικών ποσοτήτων ενός ενζύμου που ονομάζεται γλυκοκεφαλοσιδάση ή αλλιώς γλυκοσερεβροσιδάση (τα ένζυμα είναι ουσίες που βοηθούν τον οργανισμό να διασπάσει ή να τροποποιήσει ορισμένα χημικά μόρια). Έτσι σαν αποτέλεσμα αυτής της ενζυμικής έλλειψης μιά λιπαρή ουσία, το κεφαλοσίδιο ή αλλιώς γλυκοσερεβροσίδιο, συσσωρεύεται στο σώμα. η εναπόθεση του λιπιδίου αυτού σε σπλάχνα και οστά καταλήγει σε συμπτωματική νόσο, η σοβαρότητα της οποίας διαφέρει από ασθενή σε ασθενή. Η νόσος γίνεται αντιληπτή σε διάφορες ηλικίες, από τη βρεφική έως την ενήλικο ζωή.

ΠΡΟΛΟΓΟΣ

Αν έχετε μόλις εξακριβώσει ότι εσείς, το παιδί σας ή ένας φίλος σας πάσχει από τη νόσο του Gaucher (Γκοσέ), μάλλον θα συνειδητοποιείτε ότι είναι η πρώτη φορά που ακούτε γι' αυτή την ασθένεια που οφείλεται σε γενετική διαταραχή. Η νόσος του Γκοσέ είναι μιά σπάνια ασθένεια και μέχρι πρόσφατα ακόμα και πολλοί γιατροί ήξεραν από τίποτα έως πολύ λίγα γι'αυτήν. Αυτό είχε σαν αποτέλεσμα την ανησυχία των ασθενών που είχαν προσβληθεί από τη νόσο καθώς και των συγγενών τους.
Τα τελευταία όμως χρόνια πολλά έχουν αλλάξει. Οι γιατροί και άλλοι ειδικοί, υπεύθυνοι για την υγεία, είναι τώρα περισσότερο ενημερωμένοι γιά τη νόσο Γκοσέ. Ουσιαστικά τα τελευταία χρόνια η νόσος Γκοσέ αποτελεί αντικείμενο μελέτης στους τομείς της Γεννετικής, της Ορθοπεδικής και της Αιματολογίας.
Έρευνες που έγιναν τις τρεις τελευταίες δεκαετίες έχουν ανοίξει νέους ορίζοντες όσον αφορά τη θεραπευτική αντιμετώπιση της νόσου, γεγονός που οδήγησε σε παραγωγή νέων φαρμακευτικών ουσιών οι οποίες μπορούν να αντιστρέψουν τα κύρια συμπτώματα της νόσου. Ένα ευρή φάσμα παροχών και υπηρεσιών υποστήριξης είναι τώρα διαθέσιμο στα άτομα που πάσχουν από νόσο Γκοσέ και στις οικογένειές τους.
Αφορμή για τη δημιουργία αυτής της σελίδας στάθηκε το γεγονός ότι η κόρη μου, Παρασκευή (4 ετών σήμερα), πρίν 3 χρόνια διαγνώστικε ότι πάσχει από τη Νόσο Gaucher και θυμάμαι πόσο δύσκολο ήταν να βρώ περισσότερες πληροφορίες για να ενημερωθώ.
Με αυτή τη σελίδα ελπίζω να βοηθήσω εσάς και τις οικογένειές σας να κατανοήσετε λίγο καλύτερα τη νόσο και έτσι να μπορέσετε να συζητήσετε γι' αυτή με τους γιατρούς σας ή άλλους ειδικούς επιστήμονες. Θα παρουσιάσουμε μιά σύντομη επισκόπηση της νόσου Γκοσέ, τον τρόπο που κάποιος προσβάλεται από αυτή, πως αντιμετωπίζει τα συμπτώματα και τέλος την επικρατούσα θεραπευτική μέθοδο και υποστηρικτική αγωγή.