Οι τρεις τύποι της νόσου Gaucher.

Οι ειδικοί που ασχολούνται με τη μελέτη της νόσου τη χωρίζουν σε τρεις τύπους : τον τύπο 1, τον τύπο 2 και τον τύπο 3. ο διαχωρισμός αυτός γίνεται βάση συγκεκριμένων συμπτωμάτων και της πορείας της νόσου. Και οι τρεις τύποι έχουν ένα κοινό χαρακτηριστικό : μπορεί να επιδεινωθούν με την πάροδο του χρόνου (η νόσος είναι χρόνια).

	Τύπος 1	Τύπος 2	Τύπος 3
Συχνότητα στο γενικό πληθυσμό	1 σε 40.000-60.000	<1>	<1> <1>
Νευρολογικά συμπτώματα	όχι	σοβαρά	Μέτρια έως σοβαρά
Έναρξη συμπτωμάτων	Οποιαδήποτε ηλικία	Πρώτο χρόνο ζωής	Παιδική ηλικία
Πορεία της της νόσου	Χρόνια	Ραγδαία εξέλιξη	χρόνια

• Ο τύπος 1 είναι ο πλέον συνηθισμένος και δεν προσβάλει το νευρικό σύστημα. Η πορεία του διαφέρει από άτομο σε άτομο. Μερικοί ασθενείς δεν έχουν συμπτώματα και ζουν καθ’ όλα φυσιολογική ζωή, ενώ άλλοι παρουσιάζουν μεγάλη δυσανεξία και δοκιμάζουν απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα.
• Οι τύποι 2 & 3 δεν συναντώνται συχνά και η επίπτωσή τους στον πληθυσμό των ασθενών είναι μικρότερη από 1%. Χαρακτηρίζονται από συμμετοχή του νευρικού συστήματος πέρα από την ύπαρξη των υπόλοιπων συμπτωμάτων του τύπου 1.
• Τα συμπτώματα από το νευρικό σύστημα στον τύπο 3 είναι μικρότερης βαρύτητας από αυτά του τύπου 2. Ένα παιδί με τύπο 2 της νόσου Γκοσέ δεν ζει περισσότερο από δύο χρόνια. Στους ασθενείς με τύπο 3, τα σημεία και συμπτώματα εμφανίζονται από τη νηπιακή έως και την παιδική ηλικία. Οι ασθενείς επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου και το προσδόκιμο της επιβίωσης επηρεάζεται κατά πολύ.

Πώς η νόσος Gaucher επηρεάζει το ανθρώπινο σώμα.

Τα σημεία και τα συμπτώματα της νόσου είναι αποτέλεσμα της δημιουργίας των κυττάρων Γκοσέ στο σώμα. Τα συγκεκριμένα κύτταρα υπάρχουν συχνότερα στο σπλήνα, το συκώτι και το μυελό των οστών. Επίσης μπορεί να βρίσκονται στο λεμφαδενικό σύστημα, τους πνεύμονες, το δέρμα, τα μάτια, τους νεφρούς, την καρδιά και το νευρικό σύστημα.

α) Τα κύτταρα Γκοσέ στο σπλήνα.

Η ύπαρξη των κυττάρων Γκοσέ στο σπλήνα προκαλεί αύξηση των διαστάσεων του οργάνου (σπληνομεγαλία) και κατά συνέπεια υπερδραστηριότητα του οργάνου. Ο σπλήνας μπορεί να αποκτήσει μέγεθος ως και 25 φορές μεγαλύτερο του φυσιολογικού προκαλώντας «φούσκωμα» της κοιλιακής χώρας, κάνοντας το άτομο που πάσχει να φαίνεται υπέρβαρο ή εγκυμονών.

Όταν ο σπλήνας δραστηριοποιείται περισσότερο του φυσιολογικού, έχει την τάση να καταστρέφει τα ερυθροκύτταρα με γρηγορότερο ρυθμό απ’ αυτόν που παράγονται με αποτέλεσμα να υπάρχει έλλειψη ερυθροκυττάρων και άρα αναιμία. Τα ερυθροκύτταρα μεταφέρουν οξυγόνο από τους πνεύμονες σε όλα τα κύτταρα του ανθρώπινου σώματος. Επειδή λοιπόν οι ασθενείς με αναιμία έχουν έλλειψη ερυθροκυττάρων έχουν και κατά συνέπεια έλλειψη οξυγόνου, γεγονός που οδηγεί σε εύκολη κόπωση. Για το λόγο αυτό οι ασθενείς με νόσο Γκοσέ που παρουσιάζουν σπληνομεγαλία μπορεί να παρατηρήσουν μείωση της ζωτικότητας, της ενέργειας και της αντοχής τους.

Η υπερδραστηριότητα του σπλήνα καταλήγει επίσης και στη μείωση των αιμοπεταλίων του αίματος (θρομβοπενία). Όταν υπάρχει θρομβοπενία η ικανότητα του ανθρώπινου σώματος να σχηματίζει θρόμβους μειώνεται και επομένως αυξάνει η αιμορραγική διάθεση και η συχνότητα των εκχυμώσεων. Τα άτομα που πάσχουν από νόσο Γκοσέ μπορεί να παρουσιάζουν συχνότερα και σοβαρότερα επεισόδια αιμορραγιών (ρινορραγίες και ουλορραγίες) από τους άλλους ανθρώπους. Επίσης η διάρκεια της εμμήνου ρήσεως μπορεί να είναι μεγαλύτερη και με περισσότερη ποσότητα αίματος.

Επιπρόσθετα, η υπερδραστηριότητα του σπλήνα προκαλεί και μείωση του αριθμού των λευκών αιμοσφαιρίων λόγω της υπερβολικής διήθησής τους από τον σπλήνα. Είναι αναμενόμενο, σε φυσιολογικά άτομα, να αυξάνει ο αριθμός των λευκών αιμοσφαιρίων όταν ο οργανισμός απειλείται, για παράδειγμα από ιούς ή βακτήρια. Ο ελαττωμένος όμως αριθμός των λευκοκυττάρων στους ασθενείς με νόσο Γκοσέ έχει σαν αποτέλεσμα να είναι περισσότερο επιρρεπείς σε λοιμώξεις από τον υπόλοιπο πληθυσμό.

Πριν την εφαρμογή της ενζυμικής θεραπείας υποκατάστασης η αφαίρεση του σπλήνα (σπληνεκτομή), σε ασθενείς με νόσο Γκοσέ, ήταν συχνό φαινόμενο. Σε ασθενείς που είχαν υποστεί σπληνεκτομή παρατηρήθηκε αυξημένη εναπόθεση κυττάρων Γκοσέ στο συκώτι. Έτσι, η σπληνεκτομή δεν συνίσταται πλέον σαν συμπληρωματική μέθοδος θεραπείας στη νόσο Γκοσέ.

β) Τα κύτταρα Γκοσέ στο ήπαρ (συκώτι).

Τα κύτταρα Γκοσέ εναποτίθενται επίσης και στο συκώτι. Έτσι το συκώτι αυξάνει σε μέγεθος (ηπατομεγαλία). Η εναπόθεση των κυττάρων Γκοσέ στο συκώτι μπορεί να καταλήξει σε κίρρωση, ανάπτυξη ουλώδους ιστού ή άλλου είδους ηπατικής δυσλειτουργίας. Οι ασθενείς επίσης εμφανίζουν προδιάθεση για ανάπτυξη χολολίθων.

γ) Τα κύτταρα Γκοσέ στα οστά.

Οι περισσότεροι ασθενείς με νόσο Γκοσέ παρουσιάζουν οστική συμμετοχή που εξελίσσεται με την πάροδο του χρόνου και μπορεί να τους απασχολήσει σοβαρά. Η συσσώρευση των κυττάρων Γκοσέ στο μυελό των οστών μπορεί, με πολλούς τρόπους, να προκαλέσει οστική βλάβη.

• Εμποδίζει τη ροή αίματος καταστρέφοντας τον οστίτη ιστό (άσηπτη νέκρωση) και κατά συνέπεια οδηγεί σε προβλήματα κινητικότητας.
• Η εναπόθεση κυττάρων Γκοσέ στο μυελό μπορεί επίσης να μειώσει την οστική μάζα (οστεοπενία). Τα μέταλλα ασβέστιο και φώσφορος, που συμβάλουν στη διατήρηση της αντοχής και του σχήματος των οστών παύουν να είναι πλέον τόσο αποτελεσματικά. Συνεπώς, τα οστά είναι επιρρεπή σε λοιμώξεις ή αδυνατίζουν, είναι περισσότερο αδύναμα και μπορούν να υποστούν εύκολα κάταγμα.
• Η οστική συμμετοχή στη νόσο Γκοσέ μπορεί επίσης να σημαίνει τη δημιουργία μη φυσιολογικών, σκληρυντικών περιοχών (οστεοσκλήρυνση) κατά μήκος των διαφύσεων των οστών ή αλλαγές στην αρχιτεκτονική τους, όπως επιπέδωση της επιφάνειας του μηριαίου οστού.

δ) Οστικές κρίσεις.

Οι οστικές κρίσεις εμφανίζονται όταν σε μια περιοχή του οστού με μειωμένη ήδη παροχή αίματος, λόγω ύπαρξης κυττάρων Γκοσέ, παρουσιαστεί έλλειψη οξυγόνου. Οι κρίσεις χαρακτηρίζονται από έντονο, οξύ πόνο (από κάποιους περιγράφεται σαν αίσθημα «εμφράγματος του οστού») που διαρκεί από μερικές ώρες έως και μέρες. Οι κρίσεις αυτές είναι αποτέλεσμα οιδήματος (πρήξιμο) στο εσωτερικό και γύρω από τα οστά και μειωμένης παροχής αίματος σε αυτά (αγγειακός αποκλεισμός).

ε) Άλλα πιθανά συμπτώματα.

Άλλα συμπτώματα της νόσου Γκοσέ μπορεί να είναι :

• Καθυστέρηση της ανάπτυξης. Παιδιά που πάσχουν από τη νόσο και δεν υποβάλλονται σε ενζυμική θεραπεία, αναπτύσσονται με βραδύτερους ρυθμούς από τους συνομήλικούς τους. Ειδικότερα, σε κορίτσια που νοσούν η καθυστέρηση της εμφάνισης της ήβης είναι πολύ συνηθισμένο φαινόμενο και δεν έχουν έμμηνο ρύση μέχρι το τέλος της εφηβείας τους. Η κατάσταση αυτή αντιστρέφεται γρήγορα με την έναρξη της ενζυμικής θεραπείας.
• Καφέ – κίτρινο χρωματισμό δέρματος ή επίπεδα, στρογγυλά μωβ – κόκκινα σημάδια, κυρίως γύρω από τα μάτια.
• Απώλεια όρεξης λόγω αύξησης των διαστάσεων του σπλήνα και/ή του ήπατος, που μπορεί να πιέζουν το στομάχι με αποτέλεσμα να δίνουν στον ασθενή ψευδή αίσθηση πλήρωσής του, με τη λήψη μικρής μόνο ποσότητας φαγητού.
• Ενοχλήσεις από το παχύ έντερο.

Τα κύτταρα Gaucher.

Το ανθρώπινο σώμα αποτελείται από πολλά είδη κυττάρων ανάμεσα στα οποία υπάρχουν και τα μακροφάγα, που εκτός των άλλων λειτουργιών τους διασπούν και τα υπολειμματικά συστατικά των κυττάρων σε μικρότερες ουσίες έτσι ώστε οι τελευταίες να επαναχρησιμοποιηθούν. Αυτή η διαδικασία ανακύκλωσης πραγματοποιείται στο εσωτερικό των κυττάρων.
Το ένζυμο γλυκοσερεβροσιδάση βρίσκεται μέσα στα λυσοσώματα και είναι υπεύθυνο για τη διάσπαση του γλυκοσερεβροσιδίου σε ένα σάκχαρο, τη γλυκόζη και ένα λιπίδιο, το σεραμίδιο.
Τα άτομα που πάσχουν από τη νόσο Γκοσέ δεν έχουν επαρκή δραστηριότητα του συγκεκριμένου ενζύμου και κατά συνέπεια δεν μπορούν να αποσυνθέσουν αρκετό γυκοσερεβροσίδιο. Έτσι το τελευταίο παραμένει αποθηκευμένο στα λυσοσώματα διογκώνοντας ταυτόχρονα και τα μακροφάγα και αποτρέποντάς τα από το να λειτουργούν φυσιολογικά.
Τα διογκωμένα μακροφάγα που περιέχουν την περίσσεια του γλυκοσερεβροσιδίου ονομάζονται κύτταρα Γκοσέ.

Γιατί ονομάζεται "Νόσος του Gaucher" ;

Η νόσος Γκοσέ ονομάστηκε έτσι από τον Γάλλο γιατρό Phillippe Ernest Gaucher που πρώτος την περιέγραψε το 1882 με αφορμή έναν ασθενή του οποίου το συκώτι και ο σπλήνας είχαν διογκωθεί.
Το 1924 ένας Γερμανός γιατρός απομόνωσε από τον σπλήνα ασθενών με τη νόσο ένα λιπαρό στοιχείο. Δέκα χρόνια αργότερα, ένας δεύτερος Γάλλος γιατρός αναγνώρισε το συγκεκριμένο συστατικό σαν γλυκοσερεβρισίδιο, ένα παράγοντα που συναντάται στο τοίχωμα των ερυθρών και των λευκών αιμοσφαιρίων.
Το 1965 στο Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας των ΗΠΑ, ο γιατρός Dr Roscoe O. Brady και οι συνεργάτες του απέδειξαν ότι η συσσώρευση γλυκοσερεβροσιδίου στο σώμα προκύπτει από την ανεπάρκεια ενός ενζύμου, της γλυκοσερεβροσιδάσης.
Η έρευνα του Dr Brady άνοιξε το δρόμο γιά την ανακάλυψη του τρόπου θεραπείας, που έχει σαν στόχο τα κύτταρα που αποθηκεύουν την περίσσεια των λιπαρών στοιχείων.
Αυτή η θεραπεία ονομάζεται Θεραπεία Υποκατάστασης του Ενζύμου και αντιμετωπίζει με επιτυχία πολλά από τα συμπτώματα του τύπου 1 και του τύπου 2 της νόσου Γκοσέ.

Πόσοι άνθρωποι πάσχουν από τη νόσο Gaucher ;

Λιγότεροι από ένας στους 40.000 - 60.000 ανθρώπους στο γενικό πληθυσμό πάσχουν από τη νόσο Γκοσέ. Αυτό το ποσοστό μεταφράζεται σε λιγότερο από 10.000 ανθρώπους παγκοσμίως.
Στους Εβραίους όμως της φυλής Ashkenazi (καταγωγή από Ανατολική Ευρώπη), η επίπτωση είναι μεγαλύτερη, περισσότερο από ένας στους 450 ανθρώπους.
Η υψηλότερη, σε σχέση με τις υπόλοιπες ομάδες πληθυσμού, συχνότητα της νόσου στον Εβραϊκό πληθυσμό οδήγησε στη λανθασμένη αντίληψη ότι η νόσος Γκοσέ είναι μία "Εβραϊκή γεννετική ασθένεια". Στην πραγματικότητα όμως μπορεί να νοσήσει οποιοσδήποτε από οποιαδήποτε εθνικότητα ή φυλή και αν προέρχεται. Αν και η νόσος Γκοσέ θεωρείται σχετικά σπάνια είναι τόσο συχνή στο γενικό πληθυσμό όσο και η αιμορροφιλία.
Η νόσος Γκοσέ είναι η πιό συνηθισμένη από την ομάδα των λυσοσωμικών διαταραχών. Οι λυσοσωμικές διαταραχές είναι ασθένειες στις οποίες παρατηρείται εναπόθεση συγκεκριμένων λιπιδίων ή υδρογονανθράκων σε κυτταρικά διαμερίσματα που ονομάζονται λυσοσώματα. Άλλα παραδείγματα λυσοσωμικών διαταραχών είναι το Σύνδρομο Hurler, η νόσος του Fabry, η νόσος του Niemann Pick, η νόσος του Tay Sachs κλπ.

Τι είναι η Νόσος Gaucher ;

Η νόσος Γκοσέ είναι μιά κληρονομική γεννετική διαταραχή. Τα άτομα που πάσχουν από τη συγκεκριμένη διαταραχή παρουσιάζουν έλλειψη επαρκών δραστικών ποσοτήτων ενός ενζύμου που ονομάζεται γλυκοκεφαλοσιδάση ή αλλιώς γλυκοσερεβροσιδάση (τα ένζυμα είναι ουσίες που βοηθούν τον οργανισμό να διασπάσει ή να τροποποιήσει ορισμένα χημικά μόρια). Έτσι σαν αποτέλεσμα αυτής της ενζυμικής έλλειψης μιά λιπαρή ουσία, το κεφαλοσίδιο ή αλλιώς γλυκοσερεβροσίδιο, συσσωρεύεται στο σώμα. η εναπόθεση του λιπιδίου αυτού σε σπλάχνα και οστά καταλήγει σε συμπτωματική νόσο, η σοβαρότητα της οποίας διαφέρει από ασθενή σε ασθενή. Η νόσος γίνεται αντιληπτή σε διάφορες ηλικίες, από τη βρεφική έως την ενήλικο ζωή.

ΠΡΟΛΟΓΟΣ

Αν έχετε μόλις εξακριβώσει ότι εσείς, το παιδί σας ή ένας φίλος σας πάσχει από τη νόσο του Gaucher (Γκοσέ), μάλλον θα συνειδητοποιείτε ότι είναι η πρώτη φορά που ακούτε γι' αυτή την ασθένεια που οφείλεται σε γενετική διαταραχή. Η νόσος του Γκοσέ είναι μιά σπάνια ασθένεια και μέχρι πρόσφατα ακόμα και πολλοί γιατροί ήξεραν από τίποτα έως πολύ λίγα γι'αυτήν. Αυτό είχε σαν αποτέλεσμα την ανησυχία των ασθενών που είχαν προσβληθεί από τη νόσο καθώς και των συγγενών τους.
Τα τελευταία όμως χρόνια πολλά έχουν αλλάξει. Οι γιατροί και άλλοι ειδικοί, υπεύθυνοι για την υγεία, είναι τώρα περισσότερο ενημερωμένοι γιά τη νόσο Γκοσέ. Ουσιαστικά τα τελευταία χρόνια η νόσος Γκοσέ αποτελεί αντικείμενο μελέτης στους τομείς της Γεννετικής, της Ορθοπεδικής και της Αιματολογίας.
Έρευνες που έγιναν τις τρεις τελευταίες δεκαετίες έχουν ανοίξει νέους ορίζοντες όσον αφορά τη θεραπευτική αντιμετώπιση της νόσου, γεγονός που οδήγησε σε παραγωγή νέων φαρμακευτικών ουσιών οι οποίες μπορούν να αντιστρέψουν τα κύρια συμπτώματα της νόσου. Ένα ευρή φάσμα παροχών και υπηρεσιών υποστήριξης είναι τώρα διαθέσιμο στα άτομα που πάσχουν από νόσο Γκοσέ και στις οικογένειές τους.
Αφορμή για τη δημιουργία αυτής της σελίδας στάθηκε το γεγονός ότι η κόρη μου, Παρασκευή (4 ετών σήμερα), πρίν 3 χρόνια διαγνώστικε ότι πάσχει από τη Νόσο Gaucher και θυμάμαι πόσο δύσκολο ήταν να βρώ περισσότερες πληροφορίες για να ενημερωθώ.
Με αυτή τη σελίδα ελπίζω να βοηθήσω εσάς και τις οικογένειές σας να κατανοήσετε λίγο καλύτερα τη νόσο και έτσι να μπορέσετε να συζητήσετε γι' αυτή με τους γιατρούς σας ή άλλους ειδικούς επιστήμονες. Θα παρουσιάσουμε μιά σύντομη επισκόπηση της νόσου Γκοσέ, τον τρόπο που κάποιος προσβάλεται από αυτή, πως αντιμετωπίζει τα συμπτώματα και τέλος την επικρατούσα θεραπευτική μέθοδο και υποστηρικτική αγωγή.