GAUCHER DISEASE (Νόσος του Γκοσέ)

Η νόσος Gaucher είναι μιά σπάνια κληρονομική γεννετική διαταραχή που οφείλεται στην έλλειψη ενός ενζύμου που ονομάζεται γλυκοσερεβροσιδάση από τον οργανισμό του ανθρώπου. Η νόσος γίνεται αντιληπτή σε διάφορες ηλικίες από τη βρεφική έως την ενήλικο ζωή.

Όνομα:
Τοποθεσία: PTOLEMAIDA, KOZANI, Greece

09 Αυγούστου 2006

Πόσοι άνθρωποι πάσχουν από τη νόσο Gaucher ;

Λιγότεροι από ένας στους 40.000 - 60.000 ανθρώπους στο γενικό πληθυσμό πάσχουν από τη νόσο Γκοσέ. Αυτό το ποσοστό μεταφράζεται σε λιγότερο από 10.000 ανθρώπους παγκοσμίως.
Στους Εβραίους όμως της φυλής Ashkenazi (καταγωγή από Ανατολική Ευρώπη), η επίπτωση είναι μεγαλύτερη, περισσότερο από ένας στους 450 ανθρώπους.
Η υψηλότερη, σε σχέση με τις υπόλοιπες ομάδες πληθυσμού, συχνότητα της νόσου στον Εβραϊκό πληθυσμό οδήγησε στη λανθασμένη αντίληψη ότι η νόσος Γκοσέ είναι μία "Εβραϊκή γεννετική ασθένεια". Στην πραγματικότητα όμως μπορεί να νοσήσει οποιοσδήποτε από οποιαδήποτε εθνικότητα ή φυλή και αν προέρχεται. Αν και η νόσος Γκοσέ θεωρείται σχετικά σπάνια είναι τόσο συχνή στο γενικό πληθυσμό όσο και η αιμορροφιλία.
Η νόσος Γκοσέ είναι η πιό συνηθισμένη από την ομάδα των λυσοσωμικών διαταραχών. Οι λυσοσωμικές διαταραχές είναι ασθένειες στις οποίες παρατηρείται εναπόθεση συγκεκριμένων λιπιδίων ή υδρογονανθράκων σε κυτταρικά διαμερίσματα που ονομάζονται λυσοσώματα. Άλλα παραδείγματα λυσοσωμικών διαταραχών είναι το Σύνδρομο Hurler, η νόσος του Fabry, η νόσος του Niemann Pick, η νόσος του Tay Sachs κλπ.