Γιατί ονομάζεται "Νόσος του Gaucher" ;

Η νόσος Γκοσέ ονομάστηκε έτσι από τον Γάλλο γιατρό Phillippe Ernest Gaucher που πρώτος την περιέγραψε το 1882 με αφορμή έναν ασθενή του οποίου το συκώτι και ο σπλήνας είχαν διογκωθεί.
Το 1924 ένας Γερμανός γιατρός απομόνωσε από τον σπλήνα ασθενών με τη νόσο ένα λιπαρό στοιχείο. Δέκα χρόνια αργότερα, ένας δεύτερος Γάλλος γιατρός αναγνώρισε το συγκεκριμένο συστατικό σαν γλυκοσερεβρισίδιο, ένα παράγοντα που συναντάται στο τοίχωμα των ερυθρών και των λευκών αιμοσφαιρίων.
Το 1965 στο Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας των ΗΠΑ, ο γιατρός Dr Roscoe O. Brady και οι συνεργάτες του απέδειξαν ότι η συσσώρευση γλυκοσερεβροσιδίου στο σώμα προκύπτει από την ανεπάρκεια ενός ενζύμου, της γλυκοσερεβροσιδάσης.
Η έρευνα του Dr Brady άνοιξε το δρόμο γιά την ανακάλυψη του τρόπου θεραπείας, που έχει σαν στόχο τα κύτταρα που αποθηκεύουν την περίσσεια των λιπαρών στοιχείων.
Αυτή η θεραπεία ονομάζεται Θεραπεία Υποκατάστασης του Ενζύμου και αντιμετωπίζει με επιτυχία πολλά από τα συμπτώματα του τύπου 1 και του τύπου 2 της νόσου Γκοσέ.