GAUCHER DISEASE (Νόσος του Γκοσέ)

Η νόσος Gaucher είναι μιά σπάνια κληρονομική γεννετική διαταραχή που οφείλεται στην έλλειψη ενός ενζύμου που ονομάζεται γλυκοσερεβροσιδάση από τον οργανισμό του ανθρώπου. Η νόσος γίνεται αντιληπτή σε διάφορες ηλικίες από τη βρεφική έως την ενήλικο ζωή.

Όνομα:
Τοποθεσία: PTOLEMAIDA, KOZANI, Greece

11 Αυγούστου 2006

Οι τρεις τύποι της νόσου Gaucher.

Οι ειδικοί που ασχολούνται με τη μελέτη της νόσου τη χωρίζουν σε τρεις τύπους : τον τύπο 1, τον τύπο 2 και τον τύπο 3. ο διαχωρισμός αυτός γίνεται βάση συγκεκριμένων συμπτωμάτων και της πορείας της νόσου. Και οι τρεις τύποι έχουν ένα κοινό χαρακτηριστικό : μπορεί να επιδεινωθούν με την πάροδο του χρόνου (η νόσος είναι χρόνια).

Τύπος 1

Τύπος 2

Τύπος 3

Συχνότητα

στο γενικό

πληθυσμό

1 σε 40.000-60.000

<1>

<1>

<1>

Νευρολογικά

συμπτώματα

όχι

σοβαρά

Μέτρια έως σοβαρά

Έναρξη

συμπτωμάτων

Οποιαδήποτε ηλικία

Πρώτο χρόνο ζωής

Παιδική ηλικία

Πορεία της

της νόσου

Χρόνια

Ραγδαία εξέλιξη

χρόνια

  • Ο τύπος 1 είναι ο πλέον συνηθισμένος και δεν προσβάλει το νευρικό σύστημα. Η πορεία του διαφέρει από άτομο σε άτομο. Μερικοί ασθενείς δεν έχουν συμπτώματα και ζουν καθ’ όλα φυσιολογική ζωή, ενώ άλλοι παρουσιάζουν μεγάλη δυσανεξία και δοκιμάζουν απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα.
  • Οι τύποι 2 & 3 δεν συναντώνται συχνά και η επίπτωσή τους στον πληθυσμό των ασθενών είναι μικρότερη από 1%. Χαρακτηρίζονται από συμμετοχή του νευρικού συστήματος πέρα από την ύπαρξη των υπόλοιπων συμπτωμάτων του τύπου 1.
  • Τα συμπτώματα από το νευρικό σύστημα στον τύπο 3 είναι μικρότερης βαρύτητας από αυτά του τύπου 2. Ένα παιδί με τύπο 2 της νόσου Γκοσέ δεν ζει περισσότερο από δύο χρόνια. Στους ασθενείς με τύπο 3, τα σημεία και συμπτώματα εμφανίζονται από τη νηπιακή έως και την παιδική ηλικία. Οι ασθενείς επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου και το προσδόκιμο της επιβίωσης επηρεάζεται κατά πολύ.